Une petite fille britannique a retrouvé l’ouïe après avoir été la première au monde à participer à un nouvel essai révolutionnaire de thérapie génique.
Opal Sandy, âgée de 18 mois, est née complètement sourde en raison d’une neuropathie auditive, causée par la perturbation des impulsions nerveuses allant de l’oreille interne au cerveau.
Aujourd’hui, grâce à une thérapie génique unique testée au Royaume-Uni et dans le monde entier, l’audition d’Opal est presque normale et pourrait même s’améliorer encore.
La petite fille de l’Oxfordshire, atteinte d’une forme génétique de neuropathie auditive, a été traitée à l’hôpital Addenbrooke, qui fait partie du Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Le professeur Manohar Bance, chirurgien de l’oreille à l’hôpital et investigateur en chef de l’essai, a déclaré à l’agence de presse PA que les résultats étaient « meilleurs que ce que j’espérais ou que ce à quoi je m’attendais » et qu’ils pourraient permettre de guérir les patients atteints de ce type de surdité.
Il a déclaré : « Nous avons des résultats [d’Opal] qui sont très spectaculaires – si proches de la restauration de l’audition normale. Nous espérons donc qu’il pourrait s’agir d’un remède potentiel ».
La neuropathie auditive peut être causée par un défaut du gène OTOF, qui est responsable de la fabrication d’une protéine appelée otoferline. Celle-ci permet aux cellules de l’oreille de communiquer avec le nerf auditif.
Pour pallier cette défaillance, la thérapie génique de la « nouvelle ère », mise au point par la société de biotechnologie Regeneron, délivre une copie fonctionnelle du gène dans l’oreille.
Dans le cas d’Opal, elle a reçu une perfusion contenant le gène fonctionnel dans son oreille droite lors d’une intervention chirurgicale en septembre dernier.
Ses parents Jo et James, tous deux âgés de 33 ans, ont constaté une amélioration de son audition au bout de quatre semaines, lorsqu’Opal a tourné la tête pour entendre des applaudissements forts.
« La première fois qu’elle s’est retournée, je n’y ai pas cru », a déclaré Mme Sandy à l’agence PA.
« Je pensais que c’était un coup de chance, un changement de lumière ou quelque chose qui avait attiré son attention, mais je l’ai répété plusieurs fois.
J’ai pris mon téléphone et j’ai envoyé un SMS à James en lui disant : « Je crois que ça marche ». J’étais complètement abasourdie. Je pensais que c’était un coup de chance ».
Mais des résultats encore plus impressionnants se profilaient à l’horizon.
Quelque 24 semaines après l’opération, en février de cette année, des tests effectués à Cambridge ont montré qu’Opal pouvait également entendre des sons faibles, comme un chuchotement.
« L’audiologiste lui a fait écouter certains des sons auxquels elle réagissait et il s’agissait de sons ridiculement faibles qui, dans le monde réel, n’attireraient pas votre attention au cours d’une conversation », a déclaré Mme Sandy.
« Depuis février, nous avons remarqué que sa sœur [Nora] la réveillait le matin parce qu’elle courait sur le palier, ou que quelqu’un sonnait à la porte, ce qui écourtait sa sieste.
« Elle réagit nettement plus à ce que nous appellerions des sons fonctionnels qu’aux sons que nous utilisons pour la tester.
« La dernière fois, on nous a dit qu’elle avait une audition presque normale – je pense qu’ils ont obtenu des réponses à 25 ou 30 décibels.
« Je pense que l’audition normale est classée à 20 décibels, donc elle n’en est pas loin. Avant, elle n’entendait rien du tout ».
Le professeur Bance a déclaré que l’audition d’Opal était désormais « proche de la normale », ajoutant : « Nous espérons qu’elle retrouvera une audition normale : « Nous espérons qu’elle reviendra à la normale d’ici le prochain test.
Il a ajouté que le traitement est « une thérapie unique, c’est-à-dire que l’on espère que l’on reçoit le traitement et que l’on retourne ensuite à sa vie ».
Un deuxième enfant a également reçu le traitement de thérapie génique à l’hôpital universitaire de Cambridge, avec des résultats positifs constatés récemment, six semaines après l’intervention chirurgicale.
L’essai Chord de phase 1/2 se compose de trois parties : trois enfants sourds, dont Opal, recevront une faible dose de thérapie génique dans une seule oreille.
Un autre groupe de trois enfants recevra une dose élevée d’un côté. Ensuite, si cette méthode s’avère sûre, d’autres enfants recevront une dose dans les deux oreilles en même temps.
Jusqu’à 18 enfants du Royaume-Uni, d’Espagne et des États-Unis sont recrutés pour cet essai et seront suivis pendant cinq ans.
Le professeur Bance a déclaré : « Toute ma vie, la thérapie génique a été au centre de mes préoccupations : Toute ma vie, la thérapie génique a été considérée comme « à cinq ans », alors que j’exerce depuis 30 ans.
« Pour moi, il était donc presque irréel que ce moment soit arrivé.
« C’est simplement le fait que nous en entendions parler depuis si longtemps et qu’il y ait eu tant de travail, des décennies de travail… pour enfin voir quelque chose qui fonctionne réellement chez l’homme… C’était assez spectaculaire et un peu impressionnant, en fait.
« C’était très spécial.
À l’heure actuelle, le traitement de référence de la neuropathie auditive est l’implant cochléaire.
Opal s’en est fait poser un à l’oreille gauche en même temps qu’elle subissait une thérapie génique à l’oreille droite, afin de s’assurer qu’elle puisse entendre le plus rapidement possible.
L’enfant est la première patiente au monde à recevoir la thérapie de Regeneron et « elle est la plus jeune au monde à avoir été traitée à ce jour, pour autant que nous le sachions », a déclaré le professeur Bance.
La Chine s’est également efforcée de cibler le même gène, avec des résultats positifs, bien que le professeur Bance ait indiqué que la technologie utilisée était différente et que le mode d’administration était légèrement différent.
Les médecins de Philadelphie ont également fait état d’un bon résultat avec un type de thérapie génique sur un garçon de 11 ans, qui a été opéré après Opal.
Le professeur Bance a déclaré qu’il pensait que cet essai n’était que le début des thérapies géniques, ajoutant : « Il marque une nouvelle ère dans le domaine des thérapies géniques : « Il marque une nouvelle ère dans le traitement de la surdité.
« Il soutient également le développement d’autres thérapies géniques susceptibles de faire la différence dans d’autres pathologies auditives d’origine génétique, dont beaucoup sont plus courantes que la neuropathie auditive.
Il a ajouté que cela pourrait prendre un certain temps avant que d’autres enfants bénéficient de la thérapie génique. Le traitement n’est actuellement pas disponible dans le cadre du NHS.
« Ce qui nous a vraiment aidés, c’est que le NHS prend désormais en charge les tests génétiques pour la perte d’audition », a-t-il déclaré.
L’opération d’Opal, réalisée sous anesthésie générale, était très similaire à la pose d’un implant cochléaire, a poursuivi le professeur Bance.
« En gros, nous trouvons l’oreille interne, nous l’ouvrons et nous y injectons le traitement, dans ce cas précis à l’aide d’un cathéter, pendant 16 minutes », a-t-il expliqué.
« Nous devons faire un trou dans une autre partie de l’oreille pour laisser sortir le traitement, car il doit traverser l’oreille de part en part.
« Il s’agit donc d’une approche très similaire à celle d’un implant cochléaire, sauf que nous ne posons pas l’implant.
Martin McLean, conseiller politique principal à la National Deaf Children’s Society, s’est félicité de cette étude, estimant qu’elle permettrait d’en savoir plus sur les thérapies géniques pour la surdité ayant une cause génétique spécifique.
« Nous tenons à souligner qu’avec un soutien adéquat dès le départ, la surdité ne devrait jamais être un obstacle au bonheur ou à l’épanouissement », a-t-il déclaré.
« En tant qu’organisation caritative, nous aidons les familles à faire des choix éclairés en matière de technologies médicales, afin qu’elles puissent donner à leur enfant sourd le meilleur départ possible dans la vie.
