Ichthyose vulgaire : Types, causes, symptômes, diagnostic, traitement, complications

L’ichtyose vulgaire, maladie de peau héréditaire ou acquise, peut se développer lorsque la peau n’exfolie pas ses cellules mortes. En conséquence, des plaques de cellules mortes et sèches apparaissent à la surface de la peau. La maladie est parfois appelée « maladie des écailles de poisson », car les peaux mortes s’accumulent à la manière d’écailles de poisson.

La plupart des cas sont peu nombreux et limités à certaines parties du corps. Mais dans certains cas, le dos, les bras, les jambes, l’abdomen et d’autres grandes parties du corps sont gravement touchés.

Avec au moins 20 variantes reconnues de la maladie, le grand groupe de maladies génétiques hétérogènes de la peau communément appelé ichtyose reste très difficile à gérer car les thérapies efficaces sont rares. Bien qu’il soit encore tôt, la recherche continue et les essais cliniques en cours donnent un peu d’espoir à cette population de patients. Cependant, pour l’instant, la plupart des patients ne peuvent gérer leur maladie que de manière symptomatique.¹

Types d’ichtyose

L’ichtyose présente plus de 20 caractéristiques distinctives, dont certaines coïncident avec d’autres syndromes ou affections. Les médecins peuvent identifier le type d’ichtyose en recherchant les éléments suivants :

• l’altération d’un gène.
• L’analyse de l’arbre généalogique permet de déterminer les schémas de transmission.
• Détails sur les symptômes, tels que leur gravité et les organes qu’ils affectent.
• le temps écoulé depuis l’apparition des symptômes.

Voici quelques formes héréditaires de la maladie qui ne sont pas liées à un syndrome :

• La forme la plus typique est l’ichtyose vulgaire.Elle se manifeste généralement au cours de la première année de vie et provoque une peau sèche et squameuse.
• L’ichtyose de Harlequin. L’ichtyose arlequine se caractérise par l’apparition sur l’ensemble du corps de plaques de peau épaisses et squameuses, qui sont généralement visibles à la naissance.
• Ce type de maladie peut limiter les mouvements des articulations et modifier la forme des traits du visage.
• L’ichtyose épidermolytique se manifeste à la naissance.La plupart des nouveau-nés ont une peau fine et des cloques sur tout le corps à la naissance. Les cloques finissent par disparaître et la peau commence à s’écailler. Sur les parties incurvées du corps, elle peut avoir un aspect strié.
• L’ichtyose lamellaire se manifeste à la naissance.Une membrane de collodion, qui est une membrane transparente et serrée recouvrant l’ensemble du corps après la naissance, est présente. La membrane se sépare progressivement, exposant une majorité du corps recouvert de larges écailles noires en forme de plaques.
• L’érythrodermie ichtyosiforme congénitale se manifeste à la naissance. En outre, des membranes de collodion sont fréquemment présentes chez les nouveau-nés.
• L’ichtyose liée à l’X se manifeste généralement chez les hommes entre l’âge de 3 et 6 mois. Les squames touchent généralement les jambes, le tronc, le bas du visage et le cou, et les symptômes peuvent s’aggraver avec le temps.
• L’érythrokératodermie variabilis apparaît généralement quelques mois après la naissance et progresse tout au long de l’enfance. Habituellement sur le visage, les fesses ou les membres, la peau peut former des plaques rugueuses, épaisses ou rougeâtres. Avec le temps, les zones affectées peuvent commencer à s’étendre.
• L’érythrokératodermie symétrique progressive se manifeste typiquement par une peau sèche, rouge et squameuse sur les membres, les fesses, le visage, les chevilles et les poignets pendant l’enfance.

Symptômes courants

Qu’il s’agisse de la forme héréditaire ou acquise de la maladie, l’ichtyose se caractérise typiquement par une peau squameuse avec des degrés variables de squames, d’épaississement, de desquamation et d’érythème dans les zones affectées. Selon le type d’ichtyose, les symptômes peuvent varier de légers à graves, avec des implications potentiellement mortelles. Cette famille de troubles de la cornification de la peau se traduit par une différenciation défectueuse des kératinocytes et une fonction anormale de la barrière épidermique, ce qui entraîne une augmentation de la perte d’eau transépidermique et de l’inflammation. De nombreux patients atteints d’ichtyose, quelle que soit la variante, présentent souvent, à des degrés divers, un prurit intense, des excoriations, des infections récurrentes, une hypohidrose et une intolérance à la chaleur subséquente, ainsi que diverses complications oculaires, auditives et nutritionnelles.

Complications de l’ichtyose vulgaire

Les complications de l’ichtyose vulgaire sont les suivantes :

• Infections cutanées
• Les enfants qui en sont atteints sont plus susceptibles de développer de l’eczéma, de l’asthme, le rhume des foins et de l’urticaire.
• La déshydratation, les brûlures, la chaleur excessive, la perte rapide de calories et les allergies cutanées peuvent toutes être provoquées par l’ichtyose vulgaire.
• L’aspect de la peau peut également causer un préjudice psychologique au patient.

Causes de l’ichtyose vulgaire

Comme de nombreuses autres affections cutanées, l’ichtyose vulgaire est transmise de manière héréditaire. La maladie est de type autosomique dominant. Cela signifie qu’il suffit qu’un seul parent soit porteur du gène défectueux pour que l’enfant en hérite. L’ichtyose vulgaire est l’une des maladies de peau héréditaires les plus courantes.

Les adultes qui n’ont pas le gène défectueux peuvent néanmoins être atteints d’ichtyose vulgaire dans un faible pourcentage de cas. Même si elle est rare, cette maladie coexiste souvent avec d’autres pathologies telles que les maladies thyroïdiennes, le cancer ou l’insuffisance rénale. Elle peut également être liée à la prise de certains médicaments sur ordonnance.

L’ichtyose vulgaire coexiste avec d’autres affections cutanées telles que la dermatite atopique ou la kératose pilaire. La dermatite atopique, souvent connue sous le nom d’eczéma sévère, se traduit par des éruptions cutanées qui sont tristement célèbres pour être extrêmement irritantes.

La peau touchée peut également être épaisse et recouverte de squames. Les bosses blanches ou rouges causées par la kératose pilaire apparaissent souvent sur les bras, les cuisses ou les fesses, bien qu’elles imitent parfois l’acné. Un autre signe de cette affection peut être la présence de zones de peau rugueuse.

Diagnostic

L’ichtyose vulgaire est souvent diagnostiquée à tort comme une peau sèche normale, en raison de la fréquence de son aspect. Si l’utilisation d’une crème hydratante deux fois par jour est inefficace, un dermatologue peut identifier l’ichtyose vulgaire en inspectant la peau et en la distinguant d’autres affections cutanées.

Avant de consulter un médecin :

• Vérifiez si l’un des membres de votre famille a des problèmes de peau comparables.
• Notez la date à laquelle les symptômes ont commencé à se manifester.
• Notez les médicaments, les vitamines et les compléments alimentaires que vous prenez actuellement, ainsi que tout autre problème médical ou cutané que vous pourriez avoir.
• Le médecin peut procéder à une biopsie (prélèvement d’une petite partie de la peau en vue d’un examen microscopique). Le médecin peut également recommander un test génétique, car l’affection est héréditaire.

Options thérapeutiques actuelles

« Les formes héréditaires et acquises de l’ichtyose ont été bien établies et la recherche actuelle se concentre particulièrement sur les thérapies potentielles qui peuvent traiter cette maladie très lourde et parfois dévastatrice. Heureusement, les options thérapeutiques actuelles se sont élargies et ne se limitent plus à des bains fréquents et à l’hydratation de la peau à l’aide d’émollients. Actuellement, il n’existe aucun traitement approuvé par la FDA pour l’ichtyose, mais nous espérons que cela changera dans un avenir proche », a déclaré le docteur Mohamad Goldust. Goldust est postdoctorant à l’école de médecine de Yale à New Haven, dans le Connecticut.

Les approches traditionnelles de traitement de l’ichtyose sont axées sur l’hydratation de la peau à l’aide d’émollients et d’hydratants dans le but de retenir l’humidité dans la peau, ce qui peut conduire à une amélioration de la sécheresse et de la desquamation, en plus de l’utilisation d’agents kératolytiques. Selon Goldust, les traitements topiques contenant divers pourcentages d’urée, de propylène glycol, d’acide lactique et d’α-hydroxyacides se sont révélés particulièrement utiles pour exfolier la peau. Ces mesures thérapeutiques topiques sont plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées lorsque la peau est encore humide, par exemple après le bain, et devraient idéalement être appliquées dans les deux minutes qui suivent le bain. L’humidification de l’environnement peut également être une mesure thérapeutique utile que les patients peuvent prendre pour atténuer les symptômes.

Les bains fréquents et prolongés sont une pierre angulaire importante de la thérapie qui peut aider à adoucir et à éliminer la desquamation excessive généralement observée chez les patients. Les patients atteints d’ichtyose ont souvent besoin d’antiseptiques et d’antibiotiques topiques et/ou systémiques pour traiter les infections cutanées qui peuvent souvent survenir. Chez les patients présentant une incidence plus élevée d’infections cutanées, une petite quantité d’eau de Javel peut être ajoutée au bain, ce qui peut contribuer à réduire la charge microbienne sur la peau et à diminuer la fréquence des infections cutanées.

Actuellement, différents médicaments sont évalués dans différentes phases d’essais cliniques. Les rétinoïdes, y compris la trétinoïne, l’adapalène et le tazarotène administrés par voie topique, ainsi que l’isotrétinoïne et l’acitrétine administrés par voie systémique, sont des éléments clés dans la gestion de la plupart des types d’ichtyose. Selon Goldust, les dérivés de la vitamine A tels que l’isotrétinoïne, tant sous forme topique que systémique, semblent actuellement être le traitement le plus efficace et le plus utile pour les patients atteints d’ichtyose lamellaire, d’ichtyose congénitale érythrodermique et d’ichtyose arlequine.

« D’après notre expérience, les dérivés de la vitamine A semblent être extrêmement efficaces dans la plupart des cas d’ichtyose modérée à sévère, et les émollients et les kératolytiques sont les plus efficaces dans l’ichtyose vulgaire, la forme la plus courante observée chez les patients », a déclaré M. Goldust. En outre, l’administration topique de céramides combinée à du cholestérol s’est révélée efficace dans certains types d’ichtyose, notamment l’ichtyose récessive liée au chromosome X.

La recherche récente est porteuse d’espoir

L’expérience clinique de la thérapie biologique pour les maladies inflammatoires de la peau telles que le psoriasis a récemment permis de tirer de nombreux enseignements. Selon Goldust, bien que de nouvelles thérapies, y compris des agents biologiques, des petites molécules, des thérapies de remplacement enzymatique et des thérapies génétiques, aient été proposées, aucune n’a été utilisée à grande échelle dans la gestion de l’ichtyose.

Les tests génétiques constituent un aspect très important du bilan diagnostique de l’ichtyose pour mieux comprendre la physiopathologie de la maladie et aider les cliniciens à parvenir à un diagnostic précis et à une prise en charge appropriée des troubles cutanés des patients. Un diagnostic moléculaire précis est essentiel pour prédire le pronostic et fournir un conseil génétique approprié. Selon M. Goldust, les cliniques et les centres médicaux qui proposent des tests génétiques utilisant la technologie de séquençage de l’exome entier, qui permet d’étudier les nombreux gènes différents responsables de l’ichtyose, sont primordiaux et nécessaires pour une prise en charge complète des patients.

« Selon le type et la gravité, l’ichtyose peut être une maladie dévastatrice et avoir un impact physique et psychologique important sur les patients. Outre les soins cliniques, je pense qu’il est primordial que les dermatologues prennent le temps d’écouter leurs patients pour les aider à surmonter leur maladie. Les patients ont besoin d’être soignés avec passion, car leur maladie peut être extrêmement frustrante pour eux, leur famille et leurs proches », a déclaré Mme Goldust.

Comme il n’existe pas de traitement définitif de l’ichtyose, la thérapie dure toute la vie, le meilleur pronostic étant observé dans la variante héréditaire de la maladie, l’ichtyose vulgaire. Outre la prise en charge des symptômes, les médecins consultants et leurs patients atteints d’ichtyose acquise doivent s’attacher à traiter les facteurs déclenchants de la maladie, notamment les maladies associées telles que le lupus érythémateux, les maladies rénales, la sarcoïdose et le lymphome, ainsi que les médicaments tels que les statines, l’allopurinol, l’isoniazide, l’acitrétine et l’hydroxyurée. La réduction de la posologie des médicaments déclencheurs permet souvent d’atténuer les symptômes.

FAQ

Existe-t-il des remèdes naturels contre?

A.Comme il s’agit d’une affection chronique qui n’a pas de véritable remède, les remèdes naturels de bricolage risquent de ne pas donner de bons résultats. De plus, les remèdes maison peuvent parfois provoquer une irritation et un gonflement supplémentaires dans la région.

Puis-je utiliser de la vaseline pour traiter?

A.La vaseline étant la marque de gelée de pétrole la plus populaire en vente libre, elle peut être une option abordable pour aider à soulager les symptômes. La vaseline aide à fixer l’humidité sur la peau, soulageant ainsi la sécheresse et l’irritation causées par l’affection.

Qui est le plus susceptible de contracter des formes sévères d’ichtyose vulgaire ?

Si un enfant reçoit de ses parents un gène muté de l’ichtyose vulgaire, il présente une forme moins grave de la maladie. Toutefois, si les deux parents transmettent deux gènes défectueux à leur enfant, la gravité de la maladie peut augmenter.

Référence

1. Bunick CG, Teng JMC, Guenthner S, et al. Caractéristiques et résultats pour les participants atteints d’ichtyose congénitale qui ont répondu au traitement avec la formulation topique d’isotrétinoïne TMB-001 : résultats de l’étude de phase 2b CONTROL.Clin Exp Dermatol. Publié en ligne le 17 mars 2023. doi:10.1093/ced/llad105